Dificuldade de diagnóstico é problema recorrente dos pacientes com doenças raras

Tema foi discutido durante 5º Fórum Catarinense de Doenças Raras, na Assembleia Legislativa

Nesta quinta-feira (2) aconteceu, na Assembleia Legislativa, o 5º Fórum Catarinense de Doenças Raras, que reuniu especialistas no assunto. “O diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, um profissional com experiência pode ligar os detalhes e levantar as hipóteses, mas quando nos deparamos com um diagnóstico tardio temos certeza de que o portador nunca passou por um médico que pudesse levantar uma suspeita ou um geneticista”, afirmou o doutor Fernando Romariz Ferreira, pediatra do Hospital Infantil Joana de Gusmão, de Florianópolis.

Para complicar, estima-se que existam de 6 mil a 8 mil tipos de doenças raras e em 80% delas a causa é genética. “Quando você vai consultar porque está tossindo, está pensando no máximo em uma pneumonia. Mas quando você vê uma criança com deformações ou anomalias, está pensando em 6 mil doenças, não é tão fácil diagnosticar logo de cara, é preciso estudar o caso individualmente”, ponderou Romariz.

Para o pediatra, o momento adequado de começar a investigação é logo depois do nascimento. “Na declaração de nascidos vivos há uma pergunta: ‘foi detectada alguma anomalia ou defeito congênito no recém-nascido? Se o médico assinala positivo, ele tem de fazer uma descrição. Esta é uma ferramenta de epidemiologia que poderia ser usada com mais presteza para levantar hipóteses e diagnóstico”, defendeu Romariz.

O especialista do Hospital Infantil criticou o desinteresse dos governos, da indústria farmacêutica, dos profissionais de saúde e dos planos de saúde pelas doenças raras: “Tudo que é raro é deixado de lado, mas em geral como são doenças crônicas, com tratamento prolongado, elas têm um custo alto, por isso quanto antes o diagnóstico, menos custosas as internações e tratamentos”.

Doenças não tão raras assim

Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), 7% da população apresenta alguma doença rara. No Brasil isso significa cerca de 13 milhões a 15 milhões de pessoas. “Os dados indicam que 75% das doenças raras se manifestam na infância”, enfatizou Romariz, acrescentando que os distúrbios genéticos respondem pela metade das mortes de crianças e por um terço das internações pediátricas.

Doença de Goucher

Uma das cerca de 8 mil doenças raras, a Doença de Goucher tem 30 portadores em Santa Catarina. “O tratamento é gratuito, público e disponível para todos os pacientes”, garantiu o doutor David Cavalcanti Ferreira, hematologista do Hospital Universitário (HU), vinculado à Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC).

Segundo explicou o hematologista do HU, o portador do doença de Goucher deve necessariamente ter uma mãe e um pai portador. “É preciso vir do pai e da mãe, mesmo assim 75% dos filhos não vão desenvolver a doença, mas 50% serão portadores e a doença pode reaparecer na frente”, observou David Ferreira, acrescentando que um erro genético faz com que uma enzima não quebre os polissacarídeos no interior da célula, fazendo com que os lipídios se acumulem em seu interior.

“As células ficam cheias desses lipídios, que rompem os pequenos vasos sanguíneos, matando as células”, descreveu o hematologista, destacando que os órgãos expostos à falha enzimática são o baço, o fígado, tecidos ósseos e a medula óssea. “Quando o acúmulo de gordura ocorre na medula, o paciente não consegue muito tempo de sobrevida, a terapia não é eficaz”, lamentou David Ferreira.

Já quando o acúmulo de gordura ocorre no baço, fígado ou tecidos ósseos é possível tratar a doença. “É o protótipo da terapia de reposição enzimática e os pacientes conseguem levar a vida com normalidade”, declarou o hematologista, ressaltando que o tratamento é para vida toda. “A reposição é feita de 15 em 15 dias, com acesso venoso, a medicação leva de duas a três horas. Já a medicação oral não tem a mesma eficácia, mas com o tempo será possível tomar a medicação sem necessidade de ir até uma unidade de saúde ou hospital para fazer o tratamento adequado”, avaliou David Ferreira.

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